单核苷酸多态分析研究 
 

背景知识：

SNP（Single Nucleotide Polymophism），即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变（转换，颠换，插入和缺失）而导致的核酸序列多态性，SNP 在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每 1000 个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。我公司采用PCR-SSP方法扩增目标基因并进行SNP分析，提供方便快捷技术服务。

技术原理：

PCR-SSP（sequence specific primer ）即序列特异引物引导的PCR反应。序列特异性引物是根据不同类型核心序列关键几处碱基的差异而设计。特异性引物仅从对应类型的核心序列起始扩增，而不与其他核心序列退火。由于该型核心序列是串联重复形式，引物可以与每一个核心序列结合，串联重复数不同的同一种核心序列距公共引物的距离不同，由此可以产生出大小不同的阶梯状扩增片段。这些PCR产物经电泳分离，银染显示呈现为不同的阶梯状扩增片段图谱。

SNP分析案例
 

重要意义及应用:

人类DNA序列的变化可以影响人类疾病的发展和对病原体、化学品、药品、疫苗等的机体反应。单核苷酸多态性（SNP）也是个性化医疗的关键。单核苷酸多态性的研究在农作物和家畜育种项目中也很重要。截至2012年6月26日，单核苷酸多态性数据库（dbSNP）已列出人类的53,558,214个单核苷酸多态性（SNP）位点。单核苷酸多态性（SNP）位点已被用于全基因组关联研究（GWAS），例如，基因图谱中的高分辨率标记与疾病或正常的特征有关。单核苷酸多态性（SNP）的知识将有助于了解药物的代谢动力学（PK）或药效动力学，即在不同的遗传变异个体中药物是如何发挥作用的。单核苷酸多态性（SNP）可能会导致广泛的人类疾病，如癌症、传染性疾病（艾滋病，麻风病，肝炎等）、自身免疫性疾病、神经精神性疾病、镰状细胞贫血、β地中海贫血症及囊性纤维化等。与不同单核苷酸多态性（SNP）相关的疾病将可能成为药物治疗的主要基因组目标。 某些单核苷酸多态性（SNP）与不同药物的代谢有关。 因其世代中的数量及稳定遗传，对表型没有影响的单核苷酸多态性（SNP）在全基因组关联研究（GWAS）中也仍然有用。

您只需提供：

新鲜且足量的样品（组织不少于500 mg，全血不少于500 μl），基因组DNA不少于5 μg，浓度≥10ng/μl，检测的SNP位点信息等

我们提供：

测序结果，SNP分析报告单，实验报告单，剩余样品等。